唐氏筛查的目的是21三体，唐氏筛查的一般不超过1:1000，超过1:250就是高危人群。
有些危险儿童不能患上唐氏综合病，有些儿童患有唐氏综合症，有些儿童患有低危险，也有可能患上了这种病。唐氏筛检不是最后一项检查，它有一定的危险性，这意味着唐氏综合症的几率有多大。如果是高危人群，需要做一些关于羊水DNA的检测。
唐氏筛查低风险表示该孕妇出生唐氏综合征患儿的可能性较低，但并不代表100%不出现唐氏综合征患儿，因此该孕妇在后期的检查中应继续监测胎儿患唐氏综合征的一些超生指标，这样可以最大限度的在产前诊断唐氏综合征患儿，避免唐氏患儿的出生。
如果三项都是低风险，那么小孩早唐筛查结果在很高几率下不会出现畸形，这是好事。无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
即妊娠期糖尿病的筛查，孕妇糖筛一般在妊娠24~28周之间做，应空腹抽血，抽血前一个小时喝葡萄糖水，进行糖耐量试验。1小时后测血糖值，如果≥7.8mmol/L为糖筛查异常。需要进一步做糖耐量实验。
唐氏筛查结果临界风险，需要进一步做DNA检查明确诊断。唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低，不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险，还是临界风险，都需要做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查进一步确定症状。
