我小孩一岁半精神运动发育迟滞,肌张...

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我小孩一岁半精神运动发育迟滞,肌张力低下。做了MLD基因分析。想问一下c.1055A>G纯合突变是什么意思?c.1055A>G突变为致病相关的多态性位点。能通俗易懂的给我说说吗?是基因问题引起发育迟滞吗?
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医生 主治医师 河间市妇幼保健院儿科 一级
擅长:营养不良,维生素D缺乏症,小儿锌缺乏症
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指导意见:这是常染色体隐性遗传性疾病,是因为基因的问题引起的宝宝发育低下,相对来说治疗困难
相关问答

弱智儿表现的表现就是精神运动发育迟缓,对生活影响较大,所以应当尽快的去当地正规的三甲医院医治,平时多食用一些易于消化且富含蛋白质、维生素和各种微量元素的食物,例如鸡肉、鲜鱼、牛奶、瘦肉、蛋黄等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

儿童运动发育缓慢,推荐到儿童医院儿童保健科,进行全面检查和基本生长发育检查,微量元素与骨密度,智力运动发育的评价,肌张力检查看是由哪些特定的病因引起的并进行针对性的处理。
如果宝宝在运动中突然出现了扭转现象,家长应该立即带他去医院就诊,以免延误诊治时间。3~4个月大的宝宝发生身体扭转现象常表明锥体外系损伤。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

继发性癫痫手术禁忌症:慢性精神病和智商低于70是手术的禁忌症,术后应加强陪护,以免癫痫发作时出现意外。医嘱,按时服药,不可自行减量或停药。给予高蛋白、富含维生素的食物,多吃新鲜蔬菜和水果,忌辛辣刺激性食物。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小孩一岁半了,如果还不会说话,但能听得懂大人的话,也能明白大人的意思,这是智力发育正常的表现,也有可能是平时父母和孩子沟通不多,语言中枢发育迟缓造成的。平时要多和小孩沟通,尽量放慢语速,注意发音和口型,平时多给小孩看一些动画片。如果小孩不能说话,或者是精神状态不好,自己站在墙角玩自己的玩具,需要注意小孩是否患有孤独症。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小孩头痛绝大多数都属于良性的血管性头痛及肌肉收缩性头痛,只要进行合理的护理,一般对宝宝没有太大的不良影响。宝宝头痛的常见原因可分八大因素:发烧或缺氧:颅内血管会扩张而引发头痛;·睡眠不足、情绪紧张:头部的肌肉过度收缩,也会引起头痛。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一岁半的孩子不可以吃湿热的水果,可以给孩子吃一些苹果,梨,香蕉类的水果,而且可以适当吃一些当季的蔬菜水果,比如番茄胡萝卜等,番茄中有丰富的果糖,苹果酸柠檬酸,以及大量的钙磷铁等。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病