遗传性运动失调性多发性神经炎?

会员62692142 32岁 已回复
失散多年的哥哥被我们家找到了,但是找到哥哥的时候就查出遗传性运动失调性多发性神经炎,想了解下这个病是怎么回事。遗传性运动失调性多发性神经炎?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王东昌 河北邢台人民医院内科 三级甲等
擅长:胃肠疾病、风湿免疫
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问题分析:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。
意见建议:表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
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龙其金 主治医师 枣庄矿务局滕南医院柴里分院其他 二级甲等
擅长:急性气管-支气管炎,弥漫性间质性肺病,慢性肺心病,...
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问题分析:你好,你失散多年的哥哥很不幸,查出遗传性运动失调性多发性神经炎可能是比较少见的毛病,可能是常染色体隐性遗传性疾病,
意见建议:可能有视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊,四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩,步态不稳,双手意向性震颤,轮替动作笨拙,不能直线行走,眼球震颤,语言障碍等。
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方罡明 医师 南部县南隆中心卫生院内科 一级甲等
擅长:急性胃炎,酒精性肝病,II型糖尿病,高血压脑病,反...
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问题分析:根据你的情况分析患者可能有遗传性运动失调性多发性神经炎,为常染色体隐性遗传性疾病,其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等,亦可有多个内脏受损的表现。
意见建议:如果是在医院医生处面诊后确诊了是需要及时治疗的,主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,具体的治疗方案以医院医生面诊后指导治疗为宜。
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相关问答

通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

指导意见:本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。   维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

王松男副主任医师内科锦州市中心医院已帮助用户:0
擅长:擅长高血压及并发症,冠心病,心律失常,心衰等心内科常见疾病的诊断与治疗。

问题分析:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。
意见建议:主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

张晓庆内科潍坊医学院已帮助用户:138
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病

问题分析:你好,依据你的描述你邻居检查出患有遗传性运动失调性多发性神经炎,该病是常染色体隐性遗传性疾病,主要是体内一种叫做植烷酸α羟化酶缺陷引起的。
意见建议:目前为止,该病尚无有效的治疗方案,主要是限制饮食控制植烷酸的摄入。对于重症可行血液透析,具体情况详询医生。

黄冰医师内科鄱阳县柘港卫生院已帮助用户:30393
擅长:心血管疾病 胸部疾病