唐氏筛查是第一次筛查，检测的准确度在65%。有些检测有危险，也不代表完全没有问题，没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确，而且这种检测是一种必须要进行的，18周岁以下，35周岁以下或者35周岁以下的女性，或者唐筛发现不正常，需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测，这两个检测的准确度在99%之上，但比较昂贵，通常不被怀孕的母亲所接受，而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险，在没有高危险的情况下，不宜进行羊水穿刺。
唐氏筛查的准确率在60%-80%，结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高，但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征，孕妇可以进一步进行检查确诊，不要过度紧张。如果检查结果是低危型，说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低，一般情况下胎儿不会出现问题，但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检，随时观察胎儿的发育情况。
唐氏筛查结果异常者，需要进一步检查。目前常用的是羊膜腔穿刺术，需要在孕16—20周的进行。具体是需要在由B超操作，利用穿刺针刺入孕妇腹部羊水中，抽取羊水进行染色体的分析。唐氏筛查只能判断宫内胎儿得了唐氏综合症的几率，但不能确诊。若结果是高风险，仅代表得唐氏综合症的可能性相对大而已，不能认定就是唐氏儿。就当前技术水平，并无有效的治疗手段。
唐氏筛查检查报告有三种，一个是低风险，因为唐氏筛查是初步筛查，检出率大约在百分之六十到百分之七十。如果是低风险的报告，那么结果就是正常的，没有特殊原因就不再进一步检查。
不一定就有问题，关于筛查高风险或低风险的数值，所给出的标准也不完全一样。在怀孕期间进行唐氏筛查，需要在怀孕16周以上的时候进行检查，检查的结果出现高风险，需要进一步的做一个羊水穿刺的检查来排除风险，因为本身唐氏筛查就是风险预测，只是说孩子发病的一个风险值并不是说一定有问题。
筛查结果是高风险也不用太担心，因为唐筛的假阳性率很高，结果高危不一定代表胎儿一定有问题，准妈妈可以做羊水穿刺或无创DNA来确诊。与羊水穿刺相比，无创DNA更安全，而且准确率达到99%以上，可以排除大部分唐筛假阳性的孕妇。所以如果孕妇对羊穿比较恐惧，可以先做无创DNA，结果仍然有问题再做羊水或脐血穿刺。
