染色体核型分析46,xx,dup(1)(q12)
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染色体核型分析的方法是GRQ带法，染色体用特殊染料染色后，再经过一系列处理，染色体上可出现带纹，根据染色体的不同带型，可以细致识别染色体，第荧光原位杂交法，简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合，对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析，光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
染色体具有储存和传递遗传信息的作用，由DNA，RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同，外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征，先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体，而血液系统疾病染色体检查，可以分析骨髓也可以分析外周血染色体，主要适用于辅助诊断急性白血病，骨髓增生异常综合等疾病。
问题分析：您好，基因检测结果显示有染色体异常，会有可能影响到胎儿。
指导建议：请说明是否孕期抽血检查，还是做的羊水穿刺，唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常，以便于我们判断清楚病情。
雌二醇和胎心胎芽出现是没有多大关系的，一般胎心胎芽的出现是看时间，在孕期六周左右会出现胎芽等到孕期七八周的时候，就可以看到胎心。也有一些胎心胎芽出现的时间会早一些，这都是正常的。
胚胎的自身染色体有异常引起的，胚胎在发育的过程中受到外界的因素干扰，导致发育停止。其次，孕妇身体的状况也会影响正常的胚胎发育，体质虚弱或是精子和卵子质量不好导致的。
一般来说，无胎心怀孕有两种可能:
首先是怀孕时间比较短，彩超看不出来；
第二种情况是胚胎已经停止发育。导致早孕胚胎停止发育的原因主要有几个，如黄体功能不全、胚胎染色体异常、甲状腺功能减退、免疫系统异常等。
如果怀孕50天后仍然没有胎心，可以明确诊断为胚胎停止发育。建议在胚胎停止发育后及时进行药物流产。
