您好。计算得到的十八三体综合征风险结果为1:9785,提.....

会员61595334 孕24周 35岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好。计算得到的十八三体综合征风险结果为1:9785,提示低风险。神经管缺陷筛查;经修正的MOMS〔0.72〕位于神经管缺陷的低风险区域。
曾经治疗情况和效果:

2015年六月二十五号血清检测结果 AFPT结果数值为31.20修正的MOMS为0.72. HCG结果数值为25,008.00修正的MOMS为1.60。uE3结果数值为0.95修正的MOMS为0.70
二十一三体综合征生化标志物风险为1:190.年龄风险为1:369.神经管缺陷风险为〈1:10000

想得到怎样的帮助:

这属于正常吗?

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杨士承 主治医师 河北省辛集市第二医院儿科 二级甲等
擅长:儿科、擅长小儿感冒、小儿支原体肺炎,新生儿湿肺
已帮助用户: 22525
问题分析:你好,唐氏筛查的结果只是一个风险评估,低风险代表的病的几率很低。
意见建议:一般正常范围是低于1:270,你这结果属于正常,但有一点儿你的怀孕年龄偏大。不放心可以羊水穿刺看看结果或者孕期定期复查动态观察。
相关问答

十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一,患儿的寿命是比较短的,多数情况下出生以后不久就死亡了,存活者有严重的智力障碍。
一般情况下,13号染色体是在减数分裂的过程中,染色体不能分开导致的,大部分情况下都是18号染色体三体型,也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有:颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常,如果是男性,则会有尿道的以下症状,这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形,同时还可能会有通贯手,肾上腺发育不良,还有一些先天性的心脏病。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

是唐氏筛查的结果,临界风险就是有相对比较高的风险,但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%,还有5%的假阳性率,所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿,可以进一步做无创基因检测,无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%,假阳性率低1于%。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

18三体综合征的截断值为1:360,如果计算的风险值介于1:361至1:1000之间,属于临界风险。临界风险本质上仍然为低风险,但是由于临界风险距离截断值比较近,因此需要进一步做检查进行明确,胎儿是否有18三体综合征。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间,具体分析如下:
怀孕期间有很多项目要做,每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间,21-三体综合征是非常重要的一项检查,千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症,主要是根据孕妇的血样,结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素,确定唐氏综合症的危险性,而处于临界风险的孕妇,则有可能会出现21-三体遗传病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。