我妹被诊断为尼曼皮克病我是姐姐

会员61595486 22岁 已回复
我妹被诊断为尼曼皮克病我是姐姐二十二岁没有不是症状这个是遗传我也会得这个病吗?
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杨少晨 私人营养师(暂不发布)其他 三级乙等
擅长:维生素C,恶性营养不良病,维生素A过多病,电脑病,...
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健康指导:这个病成人发病,智力正常,没有神经症状,多见于2岁以内婴幼儿,为先天性糖脂代谢性疾病,你22岁了不会得,放心。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经磷脂的泡沫细胞,出现中枢神经系统退行性病变
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一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。

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发育性口吃,是一个最常见的类型,80%的儿童在二到七岁发病,发病有心理诱因,症状比较轻微,多数患儿可以自愈;神经性口吃,它是继发于严重神经系统损害,比方说脑外伤、脑炎等,口吃程度比较严重,伴随的行为症状也比较多;心因性口吃,这个比较少见,通常发生在突然的心理应激事件或者是心理的创伤事件以后,它表现为首字母或者是音节的快速重复,解除心理因素患者的口吃症状就会得到缓解。

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擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

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