遗传性运动失调性多发性神经炎疾病

会员61359542 23岁 已回复
我的哥哥本事一个很快乐的额,人,是一个出名的运动员的额,可是最近一段时间哥哥是闷闷不乐的,因为他是患有遗传性运动失调性多发性神经炎的疾病,目不能据需运动的,这是什疾病?遗传性运动失调性多发性神经炎是不是不好只来哦?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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林卫忱 医师 密山市柳毛乡卫生院内科 一级甲等
擅长:脑梗塞、脑萎缩、老年痴呆、高血压
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问题分析:你好,根据你咨询的问题考虑此类疾病应该是一种临床上20岁以后发病较多见,状主要为慢性进行性多发性周围神经病变,有四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩等情况,疾病常常有小脑共济失调,因此不能进行体育运动,疾病由于先天性酶缺陷不能分解植烷酸所致。
意见建议:建议,结合你咨询的问题考虑目前此类遗传类疾病可能无法彻底治愈,尚无有效治疗方法,主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物的摄入,如蛋类及牛奶等,维生素E及A可能对疾病的保健治疗有作用,希望我的回复可以帮助你。
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黄冰 医师 鄱阳县柘港卫生院内科
擅长:心血管疾病 胸部疾病
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问题分析:你好,依据你的描述考虑分析此病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷,不能利用食物中的叶绿醇,以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。
意见建议:目前本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。
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相关问答

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:做了染色体检查才能确定是不是遗传性神经系统疾病,否则不能定性确诊的治疗会延误治疗时是继续恶化。需助发来染色体检查报告和脑脊髓磁共振照片为你指导。
意见建议:提示,遗传性运动失调是一慢性蚕食性神经损害疾病,严重时会导致痉挛性不全瘫痪而失去生活能力。没有做染色体检查不能确定为遗传性。

谢胜利医师内科北京永寿中医医院已帮助用户:15934
擅长:治疗脑脊髓损伤周围神经损伤、多发性硬化、脱髓鞘疾病,视神经脊髓炎、神经元变性

指导意见:本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。   维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

王松男副主任医师内科锦州市中心医院已帮助用户:0
擅长:擅长高血压及并发症,冠心病,心律失常,心衰等心内科常见疾病的诊断与治疗。

问题分析:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。
意见建议:主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

张晓庆内科潍坊医学院已帮助用户:138
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病