唐氏筛查的孕周一般以末次月经算起。如果月经不正常,则按B超来算,一般情况下不会比实际的孕周大。唐氏筛查一般在怀孕15-20周之间进行,通过抽取孕妇静脉血检查胎儿是否为唐氏儿。如果唐氏筛查结果异常,表明胎儿可能有21三体综合症、十八三体综合征或者神经管畸形的风险。孕妇需要去医院挂遗传科就诊,进行进一步诊断。
NTD的中文名叫神经管缺陷,唐氏筛查NTD高风险,对于女性唐筛NTD风险高,考虑胎儿神经管畸形的几率比较大,还是进行羊水穿刺检测确诊比较好。一般羊水穿刺检测可以看胎儿的染色体,如果染色体异常需要及时终止妊娠。
孕周不准可能会影响唐筛结果。
孕周不正常会对唐筛的效果产生一定的负面作用,如果女性在日常生活中出现了不正常或者忘记了最后一次经期,可以通过B超来判断是否进行唐氏筛查。孕妇在15-20个星期的时候需要做一些血液检测。如果是低危险,那就是正常的,如果患上了这种病,那么要定期进行产检。高危险可以在医生的引导下进行,主要有羊膜穿刺和无创性检查。
唐筛ntd高风险的人占相当大的比例。唐筛ntd高风险的人医生一般建议再去做染色体检查,染色体检查相对更准确。唐氏ntd筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿危险系数的检测方法。
针对唐氏筛查NTD高危险的孕妇,尽量孕20周至24周之间行三级B超排除胎儿开放型神经管缺陷的可能。亦可选择抽羊水,查羊水AFP值,比母体血清AFP值更准确,但仍然要结合三级B超筛查。
孕18周唐筛21体临界风险高。是一种染色体异常导致的先天发育畸形。临界风险进一步检查明确,可以做羊水穿刺,或者做无创DNA。做无创DNA的检查,阳性率可以达到99%以上。在检查后,如是唐氏综合征,终止妊娠。