唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大,但不是说一定会患病,需要进一步检查,一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查,B超没有异常可以做无创DNA,B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间,年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
唐氏筛查如果数值高于1/270就是高风险,低于1/270就是低风险。如果是低风险说明胎儿出生后患唐氏儿的概率比较低,高风险需要进一步检查,可以空腹抽血做无创DNA染色体检查或者羊水穿刺。
怀孕后进行唐氏筛查,18三体筛查是低度危险,开放性神经管畸形高危,说明发生神经管异常的可能性高,但不一定发生。检查不能判断是否畸形,只是说明发生几率高,妊娠20到24周进行超声检查,超声检查可以确定有无畸形,不用进行羊水穿刺。
唐氏综合征临界风险,说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象,但是不能准确的判断,也有可能没有这种现象,出现这种结果时最好做进一步的检查,可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析,判断、评估胎儿的具体情况。
一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。
唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。