如果及时的进行治疗，症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童，多数在治疗期间都不配合，没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
苯丙酮尿症的孩子在饮食上要食用低苯丙氨酸的奶粉，市面上只有个别品牌有这种特制的奶粉。也可以用氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉，使用这种奶粉一定要看说明，并且定期去医院做一下检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需要预防的疾病。
苯丙酮尿症成年后会先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味，表明尿液在体内分解，是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶，而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病，工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降，对人冷淡，与人疏远，对外界事物不感兴趣，对家人不知关心照顾，生活懒散，敏感多疑，性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。
苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右，不同城市的消费水平不同，因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断，这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病，也能够了解具体花费的价格。
