血常规主要取决于平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。所有类型的地中海贫血MCV或MCH都会减少，但稳定型地中海贫血基因的载体可能是正常的。重度、中度和轻度贫困可伴随血红蛋白(Hb)的降低。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。血红蛋白电泳，本试验可用于检测Hb异常，对重中度地中海贫血做此可明确诊断。
如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是，是否有地中海贫血又或者是否有异常的，基本上如果说有异常的情况下，医师都会提前和患者交流的，一般有地中海贫血，其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法，发现携带者再进行进一步的基因检测。
中度的地中海贫血是很严重的。地中海贫血的症状表现为皮肤苍白、贫血、头晕、肝脾肿大和疲乏无力等，更有严重者甚至会出现晕厥等现象。平时饮食上多吃一些鸡肉、大枣、牛奶、鸡蛋、桑葚和花生等食物，来补充身体。平时也要多注意休息，不能太劳累。
地中海贫血不能补铁治疗，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，是由于基因缺陷或基因突变，导致了珠蛋白肽链合成障碍出现了溶血性贫血的症状，地中海贫血不会铁元素缺乏，如果给予补铁治疗，容易造成体内铁元素蓄积，最终引起铁过载，对肝脏，心脏等重要器官产生毒副作用。
