唐氏综合症主要是出现在高龄孕妇的身体上，女性怀孕年龄超过35岁，患有唐氏综合症的几率就会增高，若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征，所以女性在怀孕期间需要注意做好自己的护理工作，同时还应当做好唐氏筛查，以避免唐氏综合儿的出生。
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。
导致宝宝出现唐氏综合症的原因是比较多的，有的时候由于染色体发育异常可能会导致唐氏综合症的产生，很多女性在怀孕早期经常生活在空气污染比较严重的环境里，也可能会导致患者出现了染色体方面的变化。
唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的一种先天性疾病。导致唐氏综合征的根本原因就是21号染色体异常，导致这条染色体异常的原因则比较复杂。孕妇的年龄比较大、卵巢功能减退、卵子老化是产生21三体综合征的主要原因之一，也就是孕妇的年龄越大，孩子患有唐氏综合征的风险就越高。极个别唐氏儿的发生与家族遗传因素有关。妊娠早期时接受一些化学物质损伤或者病毒感染、放射性损伤等，也有可能成为唐氏综合征的诱发因素。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。
发病最主要的危险因素是母亲的年龄，母亲的年龄越大，发生率越高，因为母亲年龄大了之后，卵子在受孕的时候做减数分裂的时候不能完全做到分离，导致21号染色体上多残留一条染色体。它的主要临床特征包括智力落后、特殊的面容，生长发育迟缓，有相当一部分孩子可以伴有心脏，消化道，骨骼等多种畸形。
