苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等；皮肤毛发表现：由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹，其他：由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。
不高，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一般首次筛查异常，经过再复查通过的，说明苯丙氨酸在正常范围，可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病，复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。
苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果，现在谁也不能判断。
