孕妇唐氏高风险,可以行羊水穿刺检查,羊水穿刺是通过抽取羊水中的细胞进行染色体核型分析,来了解胎儿是否为唐氏儿。唐氏筛查,只是作为一种筛查的手段,而不是一种诊断的手段,主要是通过抽取孕妇外周血中的HCG,雌激素,甲胎蛋白等,并结合年龄来计算怀唐氏儿的风险。
会有畸形的几率,不过唐筛只是一种筛查胎儿是否有唐氏儿等畸形的检查。准确率只有百分之60左右。唐筛低风险只是代表发生唐氏儿等畸形的可能性小一些,并不能完全排除胎儿畸形的可能性。
21三体综合症临界风险不严重。唐氏筛查是目前临床上最常用的用来筛查胎儿三体综合征的方法之一。唐氏筛查注意筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,其中21三体综合征最常见。
一般来说,胎儿三体综合征,既唐氏综合征,又称先天愚型,是染色体异常引起的一种疾病。
患儿出生后常表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在妊娠16到18周时进行唐氏筛查,可以早期发现唐氏综合征的风险,并进行进一步的检查,防止唐氏综合征患儿的出生。
如果有必要,建议及时的终止妊娠。孕期要保持愉快的心情。
唐氏筛查是通过具体数值表现,低风险是指低于临界风险的数值,但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低,不代表一定不会出现。
唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低,还要根据具体情况做进一步判读,因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿,或产妇的年龄是高风险,人绒毛促性腺激素的单项数值较高,即便唐筛检查结果是低风险,也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。
一般来说,唐氏筛查三项都低风险说明胎儿患唐氏儿的几率低,具体内容如下:
不用过于担心,只要孕后期定期产检就可以了。孕22-28周之间,需要查一下四维彩超检查胎儿发育情况。如果唐氏筛查三项中有一项是高风险或者临界风险,都是不正常的现象。需要进一步行无创DNA检查或者羊水穿刺检查。
日常应合理膳食,保证机体营养摄入充足,通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。避免大量饮酒、浓茶及咖啡等。