正常的女性应该是46，xx染色体，如果xx染色体上有异常，例如染色体缺失或者异位，或者染色体核型异常，例如46，xxy都会引起女性第二性征发育的异常，尤其是子宫和卵巢发育异常或者缺失，就会导致先天性闭经，可以做个详细的检查明确病因后对症治疗。
原发性闭经是女性在14岁以上，无任何生理期和二次性征的发展，比如胸部的生长，外阴阴毛和腋毛的生长，体内的油脂增加等，如果是16岁以上，出现了二性征，没有来月经。
这是一种常见的先天缺陷或者是生殖系统的畸形，比如先天性的卵巢发育不全，大约有35%是原发性的闭经，而在这些先天性腺的发育不全中，有75%的人会有染色体异常。所以，在确诊为原发性闭经的年轻女性的同时，要进行染色体的核型检查，排除染色体异常导致的闭经。
一般原发性闭经的分类有三种。
对于闭经，WHO首先分为1型，就是不能分泌内源性雌激素，FSH的含量为正常或低于或低于，而促乳素（PRL）含量则为正常；II型是产生雌激素，FSH和PRL均为正常；III型是FSH增高，说明可能存在卵巢功能衰竭的情况。女性出现原发性闭经后，应注意及时就医明确实际原因。
月经是受下丘脑一垂体一卵巢一子宫轴调节的，如果其中任何一个环节出现了问题，都会导致月经和排卵异常。想要正常的顺利怀孕，有正常的排卵才可以的，原发性闭经就很容易导致不排卵，顺利怀孕的可能性不大。
原发性闭经可以使用药物来医治，闭经伴不孕者因家庭、个人和周围环境的影响而精神抑郁，临床检查与化验无明显异常，对这些人在药物医治同时精神安慰和鼓励，一旦大脑皮质抑制解除，内分泌功能恢复正常而受孕。
原发性闭经指年龄>；14岁，第二性征未发育；或者年龄>；16岁，第二性征已发育，月经还未来潮。继发性闭经指正常月经周期建立后，月经停止6个月以上，或按自身原有月经周期停止3个周期以上?原发性闭经与继发性闭经的区别是：前者是压根儿就没来过月经，后者是因某种原因造成了闭经。