先天性软骨发育不良

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全部症状:四肢短粗,方颅医院诊断;先天性软骨发育不良

发病时间及原因:产前 B 超提示;四肢偏短

治疗情况:无
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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陈涛 主治医师 邹平县中心医院儿科 三级甲等
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,腹泻病
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病情分析:
你好.软骨发育不全又称胎儿型软骨营,软骨营养障碍性侏儒等.是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒.智力及体力发育良好.
意见建议:
你好:你描述的情况,如果是本身已经有染色体的异常,目前是没有特殊的治疗,只能进行对症的处理和支持治疗.
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朱福印 医师 威县章台中心卫生院外科 一级甲等
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出
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指导意见:你好:你描述的情况,如果是本身已经有染色体的异常,目前是没有特殊的治疗,只能进行对症的处理和支持治疗.
相关问答

先天性软骨发育不良需要根据病变部位选择不同的治疗方法。如果头部发育不正常,要及时服用钙制剂和维生素D片。如果是胸骨部位的发育异常,这种现象是较为常见的,多会出现胸腔发育较小,胸椎向后凸等现象。还可能表现为手指粗大,下肢长短不一,逐渐出现四肢发育异常,应及时到专业康复机构进行牵引治疗,防止病症加重,影响身体健康。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

先天性软骨发育不良应该通常可以采用以下方式进行治疗:
1.如果患者没有明显的临床表现,可以做屈伸运动抵抗电阻练习,主要是加强手指和脚部的肌肉功能,加强肌肉的强度和指脚趾的稳定。
2.如果病变局限,可以通过刮除移植来预防局部复发和恶性变,病变部位是长骨,恶性程度高,需要进行局部骨块或骨段的切除,以免出现恶性变化。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

先天性喉软骨发育不良是一种自限性的疾病。治疗的轻重在很大程度上决定。以补钙为主,避免仰卧刺激及胃食管返流。对于严重的先天性喉软骨发育不全或无法自行愈合的儿童,应行外科手术。
一、一般治疗以补钙为主,避免仰卧刺激及胃食管返流。对于营养不良,生长缓慢,已知有胃食道返流的婴幼儿,可以使用含抑酸剂和高卡路里的食物。
二、对于先天性喉软骨发育不良的药物治疗,目前还没有药物治疗。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

孩子基本上会在出生两个月左右出现喉软骨发育不良的现象,孩子会在吸气的时候出现呼吸困难的现象。喉鸣主要是指孩子由于喉部组织软,导致在吸气的时候周围的组织出现不平整的现象,所以,孩子刚开始的时候会出现喉鸣的现象。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

先天性喉软骨发育不良主要表现是指哭闹有吸气性喘鸣,伴有呼吸困难,三凹征。轻症的宝宝没有症状,对发育和营养没有影响,主要是给宝宝补充钙,一般至2~3岁常能自己好。平时注意预防受凉及受惊,以免发生呼吸道感染和喉痉挛,加剧喉阻塞。如发作较重,吸气困难,可调整婴儿体位,取侧卧位可减轻症状,偶有严重喉阻塞者,需行气管切开术。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果症状不严重,就不能治疗先天性甲状腺软骨发育不良。随着年龄的增长,甲状腺软骨逐渐发育,喉逐渐消失。如果症状严重,需要手术治疗。平时可以添加钙补充剂,可以促进儿童甲状腺软骨的发育,适当带孩子去户外活动。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。