白化病患者在怀孕期间能否检查胎儿患白化病

在孕期，一般会通过分析胎儿的染色体来检查胎儿是不是白化病。
利用产前诊断技术采集胎儿组织，分析胎儿染色体，确定是否存在白化病。取样方法包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮机械穿刺。白化病是一种家族遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病，多见于近亲结婚者。根据遗传学理论，如果夫妻双方都携带白化病基因，那么他们本身是不会发病的，但是如果夫妻双方都携带白化病基因，那么孩子就会得白化病。目前白化病不能用药物治疗，只能通过物理治疗，尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤造成的伤害，因此应采取预防措施，通过遗传咨询，禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断，预防白化病的发生。

属于遗传性疾病，有家族史，有的已遗传数代。黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。

白化病是一种遗传性质的疾病，主要的问题就是体内不能正常的合成黑色素，这种疾病并不至于有生命危险，所以白化病的寿命不比正常人低，和正常人一样长寿的，但是白化病要做好皮肤和眼睛的防晒护理工作，防止出现皮肤癌。

斑状白化病要做一般检查、眼科检查等，具体分析如下：
1.一般检查：检查患者的头发、皮肤色素沉着情况，有助于白化病的初步诊断。通过一般检查可以此判断白斑是否符合斑状白化病的特征
2.眼科检查：由于斑状白化病患者可出现眼部症状，因此眼科检查十分必要。包括对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感的评估。此外，也包括对视网膜的检查，以确定是否有发育异常的迹象

长时间暴露于阳光下，由于没有黑色素，可以使皮肤发红，甚至起泡，更容易出现潜在性的皮肤癌变可能性。还有些患者容易导致眼部的色素缺失，从而引起畏光、流泪、散光、斜视等表现。

出现白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。要注意尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害，还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。