做唐氏筛查
21三体综合症1:550 18三体综合症1:48000
21三体综合有高危风险吗?有的话该怎么办
18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体,是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症的主要临床表现是多发器官,多系统发生畸形。
18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。
既然检查出21三体高危,就是需要考虑尽快地去医院做羊水穿刺或者是无创DNA,以排除唐氏儿的可能性,不是小事情,是关系到孩子的一生的问题,不能忽视,一定要引起注意的,如果检查没有问题,是可以继续妊娠的,如果检查出异常,那么就是需要考虑终止妊娠的。
21三体综合症临界风险不严重。唐氏筛查是目前临床上最常用的用来筛查胎儿三体综合征的方法之一。唐氏筛查注意筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,其中21三体综合征最常见。
二十一三体唐氏综合征的危险值,意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。
唐氏胚胎不能被彻底的剔除,是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险,都要做无创DNA检测,或者做一次羊膜穿刺,这样做的成功率99%,可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿,必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。
总的治疗原则是加强教育和训练:使其逐步自理生活,从事力所能及的劳动。促进精神活动:无特效药物,可试用、维生素、叶酸等。如果伴有其他略形可手术矫正。21-三体综合征又称为唐氏综合征,是人类最早被确定的染色体病,临床表现为智力障碍、发育迟缓等。