宝宝出生做新生儿疾病筛查地贫项目为阴性,1岁左右做血...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
宝宝出生做新生儿疾病筛查地贫项目为阴性,1岁左右做血常规检查,医生说有可能是地贫
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王茂生 主任医师 廊坊市中医医院中医科 三级甲等
擅长:白血病,再生障碍性贫血,紫癜,多发性骨髓瘤,淋巴瘤...
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病例分析:宝宝出生做新生儿疾病筛查地贫项目为阴性,1岁左右做血常规检查,医生说有可能是地贫
意见建议:筛查不一定全面,建议查地贫基因
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陈盼虎 医师 天津市武清区人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,颅脑损伤,脑缺血性疾病,颞叶癫痫
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问题分析:你好,你的情况考虑为宝宝出生时新生儿筛查为阴性,现在十四个月,血常规检查显示有贫血,怀疑有可能是地中海贫血。
意见建议:建议你首先不要太担心,血常规检查显示贫血可以继续检查一下,查明原因,及时治疗,祝你孩子早日康复。
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陈荣荣 护士 内蒙古伊生泰妇产医院妇产科
擅长:营养缺乏症
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问题分析:地中海贫血又称海洋性贫血,是一种先天性血液疾病,跟遗传有关,患者的红血球比较小,较脆弱且容易死亡,携氧能力较弱。地中海贫血有隐性、轻度、重度之分,一般重度的不能存活。
意见建议:一般来说,患有地中海贫血病的小孩主要会出现脸色进行性苍白,食欲比较差,活动比较少等症状,如不及时治疗,就会危及小孩的生命。但因为地中海贫血症是一种遗传性疾病,一般药物治疗没有效果,只能输血维持或者进行骨髓移植。
相关问答

新生儿疾病筛查一般是不会对查宝宝的大脑进行检查的,通常是选择血液检查的方式。
新生儿疾病筛查通过实验室新生儿血液检查,为了及早发现一些先天性和遗传性的疾病,代谢性疾病的发生,经过及时而有效的处理,避免造成儿童智力体格发育障碍和其他严重的危害的出现。通常靠采足底血,并没有直接对宝宝大脑进行考察。检查大脑可以通过脑部ct的方式。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,半乳糖血症,蚕豆病等,这些疾病早期很难发现,无症状或者症状无特异性,但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期,及早发现这些疾病,提早预防,提早治疗,可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

国家规定的新生儿疾病筛查主要是甲状腺功能减低症,或者是苯丙酸酮尿症;这两种疾病主要会严重影响孩子脑部发育。其他检查项目各个地区医院的规定是有一些不同。如果早期不能发现,孩子的脑部神经功能还有智力发育会受到严重影响,从而导致孩子出现智力低下或者神经发育功能落后。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿筛查至少需要半个月的时间,当然需要看当地医院的检验水平和检验的手段,有的地方需要的时间可能会更长一些,需要一个月。新生儿筛查是在新生儿出生后3天内,通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变,早期发现这些疾病,并进行早期治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验,可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病,虽然发病率很低,但可能会影响智力发育,严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生,但是当出现异常情况时,神经系统已经受到了不可逆转的损害,丧失了治疗时机。
所以通过该视察,可以做到早发现,早治疗,避免新生儿患病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。