胎儿多囊肾的症状是双侧肾脏对称性均匀性增大，回声增强。或者双侧肾脏能够看到多发性的囊肿，这是多囊肾的特征性表现。多伴有膀胱显示不清，由于肾脏失去功能同时造成羊水过少。
多囊肾指的是常染色体显性遗传性多囊肾，是遗传性的疾病，呈家族积聚发作的临床表现。由于遗传基因在常染色体上，所以后代发病是不分男女的，遗传的概率是50%。如果父母一方有多囊肾，子女要定期监测疾病的特点，在早期并不会发现有大的问题。一般孩子成年以后肾脏才是逐渐出现囊泡增大，进而在30-40岁的时候出现肾功能的损害。
多囊肾是遗传病，包括结构和功能异常，肾脏的体积逐渐增大，最终进展为终末期肾衰竭，手术治疗暂时缓解，最大的去掉，第二个仍然长大，治疗以避免剧烈运动和腹部创伤，控制血压，治疗并发症及对症治疗。
早期表现为腹痛，高血压，继续发展会出现血尿，蛋白尿，反复结石，最终会导致肾功能恶化，形成终末期肾脏病。多囊肾目前没有效的治疗方法，目前主要的治疗目的是控制症状和并发症，延缓肾功能恶化。
囊肿增大，肾脏体积增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，肾乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。随病程进展而渐增多，多囊肾后期症状是最终令肾均由囊肿所占，在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，多囊肾后期症状从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。
