一般情况下，小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、外伤有关。
小颌畸形综合征好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形，引起该病，如果下颌骨的生发中心在颞下颌关节，当双侧颞下颌关节受到外伤，会造成生发中心破坏，进而导致下颌骨不发育，最后造成小颌畸形。
小颌畸形综合征要做实验室检查、心电图检查、X射线检查等检查。
1.实验室检查：小颌畸形综合征如果并发感染，外周血中白细胞计数和中性粒细胞会显著增高，需要做实验室检查。
2.心电图检查：小颌畸形综合征可能会出现心脏异常，所以需要做心电图检查。
3.X射线检查：X射线检查主要看心、肝、肺有无异常，是否有无心肺损害，有助于判断小颌畸形综合征。
小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
先天性并指多指畸形需要把手指分开，剩下的指骨就会被切掉。
这种疾病通常是由软组织连接而成，只在基部的基底，与其他关节相邻，而不是共同的。这样的话，切除起来就容易多了。有些手指多并指，是指骨有翘融合，这个是一种比较复杂的现象，通常可以将多余的指骨去掉，然后将另一根手指的指骨分开，这样会对正常的关节造成一定的损伤。
一般情况下，并指多指畸形不需要植皮，但如果是并指畸形，则需要进行植皮。
新生儿唇腭裂是一先天性的唇部畸形，目前为止得病的原因不详，只能通过手术进行治疗，没有小舌头就是聋哑人，也是先天性的疾病，聋哑目前是无法治好的，但是唇腭裂可以，建议尽早的带孩子进行手术治疗，越早手术后期恢复的会越好。
先天性并指多指畸形的治疗方法有如下几种：
一、手术
如果患者无法站立或行走异常，则可以通过手术来进行治疗。
1、表皮：采用“Z”形的方法，将剩余的手指（趾）组织起来，用来覆盖分开的并指，当骨头并连的时候，将其连接起来，并连在一起，一边被肌腱下的皮的时候，再进行侧副韧带的修复。
2、平衡肌力：严重并指多指，由于有内部肌指头的异常，所以要进行肌腱止点再造。
3、调整骨力线：指骨力线不正常时应进行截骨，某些重度多指并指畸形中有三节拇、纵向括弧骨等结构，应进行截骨，以纠正力线。
二、其他治疗
手术后疤痕疙瘩应及早介入治疗，疤痕疙瘩是由于术后皮肤受损，导致的胶原蛋白过多而导致的一种真、原形态，呈现肿块状浸润，在医学上称为“良性真皮瘤”。
1、瘢痕注入：采用5-氟尿嘧啶及类固醇等在瘢痕部位进行局部注射。结，应用低浓度的甲基喋呤配合叶酸能明显地阻止疤痕组织的增殖，如果有明显的疤痕增殖迹象，应尽早进行治疗。
2、光电治疗：主要是激光和其它治疗方法，强脉冲激光和595nm脉冲色素激光具有吸收血红蛋能降低疤痕的供血和去红的效果，适合于肥胖的增生性疤痕或者疤痕疙瘩。
3、光纤治疗：将纤维引入疤痕的内侧，可通过光热法的直接效应，达到促进疤痕愈合的目的。
4、压力治疗：压力治疗应该在手术后尽早进行，给予手指上的压力可以减轻脚跟外侧旋转。