以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
一般来说，先天性跨关节脱位通过如下方式诊断：
1、X线检查可以观察髋臼指数以及髋臼发育情况，综合可以达到辅助诊断目的。
2、观察髋关节活动受限，患侧牵拉可有弹响声肢体短缩，肌肉力量减弱，皮肤皱纹增多且加深。
在日常生活中，患者要做好局部护理工作，保持干燥、清洁。还要尽量多卧床休息，避免做重体力劳动，对恢复有一定好处。
诊断先天性癫痫检查项目有血检、尿检、大便常规检查及血糖、电解质的测定。还要做脑脊液检查，电生理检查，这些都有助于癫痫的诊断。此外，神经影像学检查、单光子发射断层扫描对诊断癫痫也有帮助。
儿童先天性心脏病是最常见的一种先天性畸形，它的预后跟类型和严重程度非常相关。最常见的先天性心脏病还是以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等最为常见，这些都可以通过介入治疗的办法或者开胸手术的办法治愈，所以预后比较好。比较严重类型的先天性心脏病，比如法洛氏四联症、完全性的大动脉转位、完全性的肺静脉异位引流，可能在出生的时候就会比较危重，需要及时手术，也是可以治疗的。
先天性弱视是一种常见的疾病，目前还没有明确的病因，比如先天性弱视，比如屈光不正的矫正和弱视训练，但是先天性弱视的发病率比较高，一般都是先天性弱视，这种疾病的病因还不明确。
一般认为是因为新生儿的视力发育不良，比如视网膜或视路出血，引起的视力发育异常。小孩先天性弱视一般没有较好的治疗方法，只能通过采取一定的治疗缓解不适，避免对日常生活造成太大影响。
一般情况下，小孩先天性心脏病能治，具体内容如下：
对于先天性心脏疾病，尤其是左侧至右侧分叉的患儿，可以进行彻底的治疗。像是室间隔缺损、动脉导管未闭等，无论是介入封堵术，或是开胸手术，都与普通儿童无异。即使是复杂的先天性心脏疾病，例如洛氏四联症、大动脉转位法等，也可以通过外科治疗，只是会造成更严重的损伤，更有可能发生并发症。如果出现小孩先天性心脏病的情况，应尽早进行治疗，这样才可以达到较好的治疗效果。
