目前认为自闭症是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传是主要致病因素，在高发自闭症家族的家属中，社会交往障碍和刻板行为发生率较高；自闭症孩子双亲的人格特征也常见冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话专断、固执、缺乏言语交流、很少发展友谊等。而且有研究表明，自闭症儿童的兄弟姐妹复发风险约为20%。
儿童自闭症主要有以下四项表现：
1.社交困难主要是缺少沟通和沟通能力，缺少与父母的安全感等。
2.言语沟通困难：在语言发展的过程中，或在语言发展过程中，会发生言语退化，或缺少沟通的本质。
3.反复不变的习惯。例如孩子刻板的行为开始加重，例如孩子的学业能力开始下降，然后重复的语言开始增加。
4.患有自闭性痴呆的孩子，大约有70%的智商不正常。
一般情况下，儿童自闭症的原因，90%是基因导致的，10%是环境的原因。具体分析如下：
儿童自闭症与孕妇的妊娠年龄35周岁以上、出生时的阿氏评分、出生体重低、出生时有窒息、等因素有关。其次是缺少一种心理学的知识，即能够观察到自己和别人的心态（需求，信仰，愿望，意图，情绪，知识，感知），通常孩子4岁就会有心理学的知识，而自闭症儿童则有很大的缺陷。
一般情况下，小孩自闭症指的是小儿自闭症，其原因尚不清楚。可能与基因、神经系统等有关，具体分析如下：
1、基因：常染色体显著性基因也是导致其发生的原因之一。此外，一些自闭症儿童还出现了一些染色体不正常的情况，其主要特征是：染色体断裂。
2、神经系统：，一些儿童自闭症患者的大脑和大脑的生理和心理都发生了变化；
3、孩子妈妈怀孕时有可能受到某些疾病的影响。
目前，自闭症被认为是一种由各种生理原因造成的普遍的发展失调所造成的一种不正常的表现。
婴幼儿若有以下特征，可能是患有自闭症：
婴儿盯着照顾他的人没有高兴愉快的反应。出生后有极端的气质或者行为，哭闹不安、过度安静、被动，两个月时依然不会笑，对周围事物做出的反应较差。家长逗弄他时没有快乐的表现，很少会注视别人。十个月大还无法辨认父母的声音，叫他名字时没有反应，但听力是正常的，这些都可能是患自闭症的表现。
