神经元蜡样脂褐质沉积症怎样治呢?

会员58997842 12岁 已回复
我叔叔家的小孩5-6岁时出现视力障碍.视力逐步下降,失明.后又有癫痫发作次数较多.现在服用妥泰,丙戊酸钠,发作次数为一个月一次.目前状态是:吃喝拉撒都不晓得,不能站立,走动,不会说话,神经元蜡样质脂褐质沉积症怎样治疗?神经元蜡样质脂褐质沉积症怎样治疗?
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李其辉 医师 于都县仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 139708
指导意见:你好!此情况建议到 大型医疗机构就诊治疗为宜.积极调理治疗观察
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相关问答

神经元蜡样脂褐质沉积症患者需要长期间歇性治疗,目前尚无确切特效药物,临床常用药物包括左乙拉西坦、磷酸半胱氨酸、环孢素等。
1、左乙拉西坦:左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的疗效,左乙拉西坦为吡拉西坦的类似物,是一种具有全新抗癫痫作用机制的新型抗癫痫药物,口服吸收迅速完全,副作用较少。
2、磷酸半胱氨酸:磷酸半胱氨酸为一种水解酶抑制剂能够清除溶酶体蜡样脂,防止再贮积和细胞凋亡。
3、环孢素:环孢素属于强效免疫抑制剂的一种,国外研究显示应用免疫抑制剂使部分患者神经元炎性反应和免疫球蛋白沉积减少,同时明显提高运动能力,但合并其他严重感染者禁用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

你好,这种病,因为不是很常见,所以去大医院里去做治疗,也可以服用中药调理一下

杨力妇产科南宫市妇幼保健院已帮助用户:3152
擅长:妇产科常见病的诊治。

指导意见:你好,很高兴为你解答,根据你描述的情况。考虑是儿童发育迟缓,检查显示神经元蜡样脂褐质沉积。建议要到上级专科医院进行规范化治疗,要及时配合医生针对性选择适当的治疗方案。

李文清医师内科已帮助用户:13588
擅长:急性气管-支气管炎,慢性肺心病,急性上呼道感染,慢性支气管炎

问题分析:什么是神经元蜡样脂褐质沉积症是先天遗传性神经退变导致痴呆症或不全脑瘫之神经系统疾病,能否恢复控病恶化要对脑磁共振照片,染色体检查,病史等综合会诊分析才能议定出有效治疗方案。不提供资料无法帮你。
意见建议:需助发来所有的资料为你指导。提示,延误不当的治疗病情发展严重导致出现进行性的全脑性痴呆、失明、失语后不可逆转。

谢胜利医师内科北京永寿中医医院已帮助用户:15934
擅长:治疗脑脊髓损伤周围神经损伤、多发性硬化、脱髓鞘疾病,视神经脊髓炎、神经元变性

问题分析:神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。
意见建议:其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。

王百龙内科山东齐鲁医院已帮助用户:21963
擅长:内科,上呼吸道感染等疾病

指导意见:你好啊为常见的遗传性进行性神经系统变性病多数患者在儿童期发病偶尔也出现在成年人本病具有隐性遗传的特点偶尔在成年型NCL中出现显性遗传约20%的患者有家族史14%的家族可以出现2个患病的儿童一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%

谷魁广皮肤科卫生室已帮助用户:6509
擅长:胃炎、胃溃疡、结肠炎,