新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,半乳糖血症,蚕豆病等,这些疾病早期很难发现,无症状或者症状无特异性,但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期,及早发现这些疾病,提早预防,提早治疗,可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
这种采血主要用于疾病的诊断,可以早期发现并尽快治疗,如果发现晚,治疗不及时,所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷,足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退,这将影响婴儿的正常发育。
新生儿疾病筛查都查先天性代谢病及内分泌病等。
苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD酶不足(也就是蚕豆病)。需要采集足底血、送血滤片等。采血时间为产后3天,喂饱6次或更多。注意:如果是中枢性甲状腺功能低下,这种检查是无法发现的,如果治疗不及时会导致宝宝生长发育迟缓,建议新生儿要积极进行疾病的筛查。
新生儿足跟血筛查没通过,就必须复查,会通知具体是哪项没有通过,不管是可疑还是阳性结果,必须复查,明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退,苯丙酮酸尿症的筛查,有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查,还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现,早期治疗可以避免发病或者减轻症状,如果没有早期及时治疗,会影响终生。
新生儿足跟血检查主要是在新生宝宝,出生72小时后,通过采集他的足跟血去筛查先天性的遗传性的疾病,主要是早期出现的症状不明显,但实验室检查能够确诊这种疾病。如果能在早期发现、早期诊断、早期治疗,对患儿的预后、治疗效果,都有非常好的作用。
新生儿足跟血筛查,筛查的一些是遗传性代谢疾病。如苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下等。此病早期无明显症状,容易漏诊、误诊,而发病率较高,后期身体出现异常却错过了最佳治疗时机,导致死亡率和复发率很高。