先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，有可能是遗传性因素引起的情况，可以去医院进行治疗，平时需要注意饮食，以清淡为主，避免辛辣刺激的食物。
先天性睾丸发育不良是影响生育的，但是要具体的看到底是怎么样的发育不良。但如果一个睾丸的体积小于12立方厘米，即表示该睾丸发育不良或萎缩。在这种睾丸内，受影响较大的是生精细胞，因此在精液中找不到精子，说明没有生育能力；不过性功能可存在。如果睾丸小到6立方厘米以下，说明睾丸中控制性激素分泌的间质细胞也受到影响。在医生的指导下考虑中西医结合治疗。一定要及时到正规医院接受治疗，以免给日后的生活带来困扰。
如果另外一侧正常应该问题不是很大，但总的还是稍微有点影响的，如果手术后睾丸位于阴囊内，建议术后3个月至半年左右复查一个B超，如果术后出现睾丸萎缩，激素治疗没有任何效果。激素治疗可以有一定程度的促进睾丸发育的作用，但也存在一定的副作用，个人主张慎用激素治疗。
由于输精管堵塞造成的无精症，可以做吻合手术治疗。先天附睾或者是输精管缺失，可以通过试管婴儿的方式治疗。男性性腺激素分泌不足导致的无精症，可以注射HCG，有助于睾丸发育，帮助产生精子，从而治疗无精症。精囊梗阻导致的无精症，可以做精囊镜手术治疗。
引起病理性睾丸变小的原因很多，最常见的有慢性消耗性疾病、内分泌障碍(甲状腺、脑垂体机能减退)、持续高热、服用大量雌性激素、病毒性睾丸炎(如腮腺炎并发睾丸炎)、睾丸梅毒等。这些病症均可使睾丸萎缩，以致于体积小于正常。病理性的睾丸萎缩变小，通常是因曲细精管的精原细胞或精母细胞容易受累，当这些细胞发生萎缩，不能生长精子，或受到损害不能产生正常的精子时，就表现为睾丸萎缩体积变小。往往伴有不育症。
先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
