主肺动脉间隔缺损要做心电图、X光检查、超声心动图、CT和磁共振检查、心导管检查和心血管造影等。
1.心电图：以心电图为主，电轴左移，心房增粗。伴有肺动脉高压时，可出现两个室壁增粗或右室壁增粗。
2.X光检查：左侧心房较大或较完整，肺动脉呈锥形突出，肺内血管内有较多的血流，但在肺血管阻塞性疾病中，肺周围肺血会减少，而不会增加。当有其它的心脏异常时，也会出现相关的症状。
3.超声心动图：能在主动脉中发现双相性血流量，对诊断有一定价值。若在肺血管中有两个阶段的血流讯息，但没有发现血管导管，或其位于较低的肺血管，而且讯息来源较差，则需将其纳入考量。
4.CT和磁共振检查：如果怀疑有该病而无法诊断，则应首先进行这项无创的CT和磁共振检查。
5.心导管检查和心血管造影：有多个心脏异常或后到医院的病人，都要做这项检测。
室间隔缺损是否能自行愈合，与儿童的年龄有一定关系。
3岁以前可自行愈合率高，十岁以前自行愈合率为0.8%，超过15岁时，自行愈合率非常低，可忽略不计。在婴幼儿时期就开始了修补手术，并且有相当一部分需要终生随访，以判断其效果及对预后的影响。对3岁前的文字，如室间隔缺损较小时，可观察室间隔缺损愈合情况的经常性复查。
一般来说，室间隔缺损是比较小的，有些患者在10岁之前就会自行关闭，可以治愈。
如果间隔缺损较大，需要手术治疗，因为缺损较大，可能会出现明显的症状，影响发育，出现呼吸困难，气促多汗等症状。
在日常生活中，建议患者多出门进行跑步、散步、打球等体育锻炼，在饮食方面注意多摄入新鲜瓜果蔬菜，如梨、葡萄、香蕉、苹果等。
临床室间隔缺损一般有21%-63%的自愈几率，自愈可能性一般与室间隔缺损的部位，大小和年龄有关。
一般越年轻，自愈可能性就越大；随着年龄的增长，自愈的可能性将逐渐减少，通常长到5-6周岁后，自愈的机会将基本丧失。
当患者出现室间隔缺损的情况时，建议及时就医，在医生指导下采取相应的治疗方法，避免延误治疗时机，导致年老后治疗难度加大。
室间隔缺损肺动脉高压是一种常见的先天性心脏病，小孩大多呼吸急促，有时候伴随着呼吸困难，身体多汗等多种症状，并容易引发心内膜炎，肺动脉高压，如果不及时治疗，可能造成婴儿夭折的情况，应当定期去医院进行检查，在医生的指导下对婴儿进行康复治疗。
室间隔缺损有自愈的可能性，室间隔缺损自愈发生在3岁以内，随着年龄增长，室间隔缺损自愈的可能性减少。小的缺损自愈率高，大的缺损自愈率低。室间隔缺损单纯血流动力学影响不是很大。