自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展，生化机能发展，遗传因素或脑部受损所致。妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
自闭症也叫儿童孤独症，它是广泛性发育障碍的一种类型，往往有言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等表现，因为往往伴有智力发育的障碍，所以要由医生进行综合评估来判定是否有问题。在测试方面因为智力可能有问题，要测试智力水平。另外，也往往有免疫系统的异常、神经内分泌和神经递质的异常，所以要在医生临床评估的基础上结合智力的评估，测试神经递质的水平来综合判定。
有自闭症可以心理治疗：心理辅导在自闭症的治疗中是极其重要的，要注意帮降低自卑和孤僻心理，增强本病的信心和愿望；严禁打骂患儿，避免责备埋怨，积极鼓励和谈心沟通是较有效的方法。药物治疗：西药虽然见效快，但副作用大，很容易使孩子导致营养不良而影响骨骼的发育，停药后可能导致复发，长期服，会使对药物产生依赖。而中药则见效慢，治疗周期长，并且药物口感不好会导致孩子难以配合治疗。
防治方法可采用如下几种。训练干预方法：通过教育和训练促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。药物治疗：抗精神病药物，可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪，使患儿活跃、言语量增多。
从1943年发现自闭症直至1970年一种理论比较流行：冰箱妈妈，就说这个妈妈像冰箱一样，虽然有东西吃，但是冰冷的，对孩子的教育是冷漠刻板的把孩子患上自闭症当作是父母教育不当或冷漠的结果。事实上从20世纪70年代末到80年代初的时候，这个理论就被彻底推翻了。自闭症主要是一个先天性的疾病，跟遗传和基因、基因表达异常存在很大关系。
