猫叫综合征属于一种比较罕见的遗传疾病，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。它是由于染色体异常引起来的，可能是由于接触x射线、电离辐射等，或者是药物农药毒物以及微生物感染引起来的。
猫叫综合征是一种由染色体异常引起的先天性畸形疾病。喵综合征患儿最重要的症状是像喵一样哭，它的生命力比正常人短。患有严重头部畸形的儿童会导致生长发育缓慢、先天性痴呆等，这是没有办法治好的。
猫叫综合征，第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。常见症状猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病等。有可疑临床表现者做染色体核型分析，5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。
小儿猫叫综合征是物理因素、化学因素、生物因素等原因引起的。
1、物理因素：孕期接触了X射线、电离辐射等，可能会引起染色体变异，从而导致小儿猫叫综合征。
2、化学因素：如果孕期接触化学药物，如抗代谢、抗癫痫药物、农药、甲苯、砷等，有可能会引起小儿猫叫综合征。
3、生物因素：如果孕期接触微生物，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，可能会导致小儿猫叫综合征。
猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失，而导致的一系列的症状。患儿在哭的时候很类似猫的这种叫声，所以临床叫猫叫综合征。临床表现为眼间距比较宽，头比较小，脸圆，然后内眦有赘皮，可以出现通贯掌，出现耳位比较低，另外有部分的孩子还可以合并有先天性心脏病。
