实验项目说明苯丙氨酸:是筛查苯丙酮尿症(PKU)的重要...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
实验项目说明苯丙氨酸:是筛查苯丙酮尿症(PKU)的重要指标;促甲状腺素:是筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)的重要指标;17α羟孕酮:是筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的重要指标;葡萄糖6磷酸脱氢酶:是筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的重要指标;26种代谢性疾病筛查氨基酸代谢类疾病有机酸代谢类疾病脂肪酸氧化代谢类疾病1.苯丙酮尿症/四氢生物喋呤缺乏症9.异戊酸血症18.原发性肉碱吸收障碍2.枫糖尿症10.戊二酸血症Ⅰ型19.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3.同型胱氨酸尿症11.3-羟基-3-甲基戊二酸血症20.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4.瓜氨酸血症Ⅰ型12.多种羧化酶缺乏症21.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5.瓜氨酸血症Ⅱ型13.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症22.长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症6.酪氨酸血症Ⅰ型14.β酮硫解酶缺乏症23.三功能蛋白缺乏症7.精氨酸血症15.甲基丙二酸血症24.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型8.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症16.丙酸血症25.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型17.丙二酸血症26.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(戊二酸血症II型)
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邓林辉 医师 山东省福山人民医院其他 二级甲等
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指导意见:建议你可以到医院给予检查,根据患儿的相关检查,给予合理治疗的
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赵萍 医师 内科
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问题分析:甲状腺功能减退是一种内分泌疾病,是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。这个病可以引起多脏器的损伤。
意见建议:对于甲状腺病的治疗一定要选择正规医院,以免由于治疗不规范以及服务不周等原因,造成不必要的损害。
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相关问答

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病,但是在没有得到有效治疗的情况下,肌肤就会变得更加的苍白,头发也是呈淡黄色,并且还容易患上皮肤湿疹,导致智力下降,无法进行正常的社交活动,与别人的沟通交流障碍,导致学业不良,智商低下。要及时进行检查和处理,尽量降低成年后的各种并发症,让其尽快的调整自己的学习和生活习惯,减轻压力。在药物方面,可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
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苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时,苯丙氨酸的羟化酶活力下降,从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为:智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查,也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。