遗传性疾病亨廷顿舞蹈症

会员56364574 24岁 已回复
我的家族有遗传性亨廷顿舞蹈症这个病的遗传性在50%左右我不知道自己有没有想问一下我今年24岁可不可以做检测检查一下自己是不是亨廷顿舞蹈症基因的携带者
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邓芳芳 护师 湖南黑金时代股份有限公司周源山煤矿职工医院内科
擅长:冠心病,室性心动过速,高血压性心肌病,室上性心律失...
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问题分析:你好!亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA基质之三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆。
意见建议:你可以到医院去做家族遗传病检查。丁苯那嗪可以有效地治疗亨廷顿氏舞蹈病且患者耐受良好。脑细胞移植治疗可使脑病患者,特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。
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亨廷顿舞蹈病的这种不自主的运动异常、肌张力障碍,可以出现运动增多、肌张力减低,然后就会反复出现这种跟跳舞一样的动作。另外这种病人因为肌张力障碍出现发音异常,比如觉得舌头发硬,然后说话有点费劲,这也可以出现。然后就是觉得行走不稳,病人也可以出现精神性的改变,尤其在早期的时候病人开始出现冷漠、开始不愿意上学、学习沟通都会变得很困难。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

亨廷顿舞蹈症的禁忌有:不能任意活动,病人会发生不自主动作,避免摔倒;避免进食果冻、糖果、坚果、大块肉等,避免呛咳噎食;不能让病人单独出行,避免走失等。病人缺乏生活自理能力,应加强护理。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

亨廷顿舞蹈症可以多吃一些清淡的食物,还有多吃一些鸡蛋,一些蛋白质,碳水多的食物,不仅如此还要多吃青菜和水果来补充适当的维生素,平时要记得不要熬夜,保证自己的睡眠质量。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

指导意见:是可以进行镇静的治疗及营养脑细胞就可以的,注意治愈的几率是较小的,同时需要明确后行专科的护理治疗。

李银利护士外科万全县孔家庄中心卫生院已帮助用户:160928
擅长:外科、

指导意见:你好,可能是吧,这种毛病是遗传的,具体需要去正规医院就诊明确,可能没有特效药治疗吧,

龙其金主治医师其他枣庄矿务局滕南医院柴里分院已帮助用户:682
擅长:急性气管-支气管炎,弥漫性间质性肺病,慢性肺心病,急性上呼道感染,感冒,慢性咳嗽,变异性咳嗽

问题分析:你好,亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退化疾病,常见于20-50岁的成年人,主要表现为手足舞动,舞蹈样动作,多动,眨眼,吐舌等不自主运动增加。亨廷顿舞蹈症目前西医无特效疗法,主要是对症支持治疗。
意见建议:因此,综合以上分析,亨廷顿舞蹈症平时可以吃些氯硝西泮等维持治疗,另外可以尝试中医药治疗,减缓病情进展。

许亚发医师内科清远市中医院已帮助用户:1431
擅长:脑梗死,高血压脑出血,老年人椎基底动脉供血不足,蛛网膜下腔出血,阿尔茨海默病,功能性头痛,间歇性头晕