小孩现在5个月在医院检查发现是menkes病,铜蓝蛋白31....

会员55597428 5月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小孩现在5个月在医院检查发现是menkes病,铜蓝蛋白31.3现在每天都在抽搐一天发病率5.6次还有呕吐现象,想这个病应该怎么治疗好。谢谢各位大医生帮帮解说
曾经治疗情况和效果:

小孩现在5个月在医院检查发现是menkes病,铜蓝蛋白31.3现在每天都在抽搐一天发病率5.6次还有呕吐现像

想得到怎样的帮助:

求医生帮帮想办法怎么治疗

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张超 主治医师 阜阳市人民医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸、消化及神经系统疾病。
已帮助用户: 6470
病例分析:menkes病,又叫毛发灰质营养不良,是遗传代谢病
意见建议:目前还没有好的治疗方法,预后不良。治疗1 组胺酸铜皮下注射(元素铜50--150UG/KG D)2 癫痫控制
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张从 医师 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘
已帮助用户: 272407
指导意见:你好,可用卡马西平、丙戊酸钠等 ,新型抗癫痫药如拉莫三嗪、托吡酯、奥卡西平等治疗的,应尽量避免外界环境的不良刺激。 
相关问答

通常情况下,小孩铜蓝蛋白低可以通过饮食、药物来治疗。具体分析如下:
铜蓝蛋白是一种含铜的α2糖蛋白,可以调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白,有着抗氧化剂的作用,并具有氧化酶活性,对多酚及多胺类底物有催化其氧化的能力。如果小孩铜蓝蛋白低,避免进食含铜量高的食物,例如小米,糙米,荞麦,豆类,坚果类,南瓜,菌类,干菜,干果,蟹贝,鱼虾等,可服用青霉胺或者二巯基丙磺酸药物来治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

蓝蛋白检测主要同其他血或尿酮检测一起用以诊断肝豆状核变性,该病为一种遗传性疾病,主要是由于铜蓝蛋白水平下降,导致过量铜储存在肝和其他器官内而引起的,少数情况下也可用于诊断和鉴别铜缺乏相关性疾病,当出现疑似有肝豆状核变性引起的体征和症状时,与其他同实验仪器检测。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

铜蓝蛋白检测主要同其他血或尿酮检测一起用以诊断肝豆状核变性,肝豆状核变性为一种遗传性疾病,主要是由于铜蓝蛋白水平下降,导致过量铜储存在肝和其他器官内而引起的,少数情况下也可用于诊断和鉴别铜缺乏相关性疾病,当出现疑似有肝豆状核变性引起的体征和症状时,与其他同实验仪器检测。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

铜蓝蛋白检查的主要就是一种肝豆状核变性疾病,这种疾病属于遗传性的疾病,铜蓝蛋白检测主要同其他血或尿酮检测一起用。检测的时候主要就是检测铜蓝蛋白水平下降会出现一些明显的症状,贫血,恶心,腹痛,黄疸,疲劳,心理改变,震颤,行走困难和吞咽困难,肌张力异常。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

是肝豆状核变性的检查项目。是常染色体隐性遗传病,机制主要是由于铜利用代谢障碍出现的一系列症状。典型者可以出现肝硬化、门脉高压、脾大,还可以出现肝外的表现。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

铜蓝蛋白检测主要同其他血或尿酮检测一起用于诊断肝豆状核变性,建议积极遵医嘱配合检查,明确原因,对症治疗。平时放松心情,避免过度紧张焦虑,合理安排作息时间,饮食清淡易消化,忌食辛辣油腻刺激性食物,保证营养均衡。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。