需要做无创DNA确诊吗？
唐氏筛查如果提示18三体高风险，也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验，给出的是一个风险值，正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360，如果检查结果大于1:360，就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验，一般选择做羊水穿刺。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；
2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查出现18三体高风险，结果是异常的，需要进行进一步的产前诊断。产前诊断包括无创性的产前诊断，还有介入性的产前诊断。无创性产前诊断就是抽取妈妈的外周血，行无创基因检测，因为在妈妈的外周血中有少量游离的胎儿DNA。如果结果正常，可以不用进一步的行介入性的产前诊断。但是，一旦无创性的产前诊断也是显示高风险，就需要进一步介入性的产前诊断。
唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60％-70％，神经管畸形85％。无创DNA抽取孕妇静脉血，检测胎儿染色体，准确率达99％，如果无创DNA提示高风险，下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺，准确率100％，但是羊水穿刺是有创操作，可以导致宫内感染，流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。
唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊，因为唐氏筛查本身是筛查手段，并不是确诊，出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征，只是表明发生几率大大增加，羊水穿刺才是诊断金标准。
