小头畸形指的是在脑发育完成以后脑重量明显的低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，在3到5个月的时候就停止发育了，导致孩子的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小、头围特别小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常，智力发育迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、手足徐动或者脑瘫。
小头畸形不容乐观，可能会存在终身的后遗症，所以需要长期的康复训练，还要结合孩子未来的具体的生长情况来看。累积到大脑皮层的广泛性损伤如果没有危及到生命，结果往往是脑瘫或者植物人状态等，建议不要放弃康复可能会有好转。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
胎儿小头畸形病的主要症状是在脑发育完成后脑的重量明显轻于正常重量，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第３-５个月时就停止发育，结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小而头围特小，最大不足４２厘米，病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合，体格发育明显异常，智力发育显著迟缓，有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
小头畸形是一种神经发育障碍。它是指一个人的头部周长与平均年龄和性别相差小于三个标准差。小头畸形的脑功能难以正常化，预期寿命较短，能活多久这个是具体看情况严重度而定的。单纯骨缝闭合过早的可采用神经外科手术疗法，扩大颅腔解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍即使施行手术功能已不易恢复。
很多母妊娠早期各种有害因素。也常合并小头畸形，还有一些家族遗传性小头小畸形。有些头小畸形，脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的老师，胎儿头顶部小而尖，前额狭窄如窟窿，小本不平坦，面部及额部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。
