孕期唐氏综合征筛查方法是组合检测法，这种方法通过将孕妇血清标志物、二维超声测量胎儿颈部透明带和孕妇年龄三项数据带入算法中进行风险计算，来评估胎儿基因畸变的可能性。由此可见，四维通常不用来唐筛。
各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%-2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生，这像感冒发烧一样是必有的自然规律。唐氏综合征筛查1/56属于高风险。唐氏综合征筛查的准确率有60%到70%，虽然查的是高风险也不要过于的紧张，并不是说孩子一定会出现唐氏综合征这个疾病，需要进一步的做检查，做羊水穿刺是的，能够查23种染色体，并且准确率能够达到99%以上。
唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常，这个情况的出现多数考虑与遗传有关，也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中，如果做唐氏筛查显示21-三体高危，需要根据情况进一步的检查，不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。
无创一般指无创DNA检查，唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查，但如果有家族遗传病史的患者，需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况，表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低，如果没有特殊情况，是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况，但后期产检时发现胎儿其他的指标异常，例如出现多个超声指标异常，包括心室强光点等，这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性，需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
唐氏筛查的结果若为二十一三体临界风险则显示婴儿出现染色体异常机率略高，风险数值为1：380至1：1000，此状况并非显示婴儿肯定有毛病，而需进一步检查以消除，此状况通常推荐非侵入性DNA可以。
患者需要注意的是，无创DNA亦即抽取孕妇血液，对孕妇外周血进行胎儿游离DNA组分检测。这类检查的准确性远远高于唐氏筛查。
彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
