要明确冠心病的诊断，必须进行心电图，运动载荷测试，心脏超音波，冠脉造影术，冠脉CT。
最精确的检查方式是通过冠状动脉造影，将一条导管从腿部或手臂上的动脉插入，注入到心脏的血管中，通过导管将造影液注入到心脏的静脉中，通过多个角度对心脏进行多方位的成像。确诊后，患者应积极进行治疗，在平时应养成良好的生活习惯。
通常情况下，先天性脊柱后突要做X线检查、CT检查、MRI检查、肺功能检查等。
1、X线检查：X线检查是先天性脊柱后突的首选检查方式。X可对先天性脊柱后突进行诊断，判断脊柱平衡情况。但可能对于观察具体的椎体形态、判断椎管狭窄等有局限性。
2、CT检查：CT检查通常选择行CT三维重建检查，可很多方位显示椎体的形态，从而判断畸形的类型、椎管狭窄程度。
3、MRI检查：MRI检查，可清晰显示脊髓和韧带，可判断脊髓受压的程度，通常有助于制定手术方案。
4、肺功能检查：对于严重的先天性脊柱后突患者，通常还应进行肺功能检查，可以判断肺功能是否已造成不良影响，决定是否治疗。
先天性髌骨脱位要做体格检查、X线片、MRI等检查。
1.体格检查：先天性髌骨脱位要做体格检查，能够了解到患膝前股骨滑车凹中无法触摸到髌骨的情况。
2. X线片：患者进行X线片能够能发现髌骨的缺失，但是年纪较轻的儿童，由于髌骨的脱位，往往不能表现出来。还需要行超声或 MRI检查，以辅助诊断。
3.MRI：对软骨和软组织损害的信号敏感性有很好判断，可以作为髌骨脱位的诊断标准。
先天性厚甲症通常要做血液检查、甲板真菌镜检查、尿常规、皮肤病理组织学检查等检查，具体分析如下：
1、血液检查：主要是检查血液中是否有嗜酸性粒细胞的情况。
2、甲板真菌镜检查：主要是为了诊断指甲是否有真菌性病变，如果没有真菌，说明无真菌的感染。
3、尿常规：反映人体的代谢机能状况。
4、皮肤病理组织学检查：表皮明显角化，棘层变厚，部分毛囊开口出现角质栓塞。在真皮血管附近可见炎症细胞，如肥大细胞、浆细、白细胞胞等。
先天性动脉导管未闭要做X射线检查、心电图、冠状动脉造影等检查。
脉导管未闭是小儿先天性心脏病的常见类型之一，占先天性心脏病发病总数约9%～12%，通常来说，要做X射线检查、心电图、冠状动脉造影等检查，其中X射线检查是通过X射线诊断疾病的方法。分普通检查、特殊检查和造影检查；心电图是利用心电图机从体表记录心脏每一心动周期所产生的电活动变化图形的技术；冠状动脉造影是一种较为安全可靠的有创诊断技术，对于诊断先天性动脉导管未闭的病情具有比较好的效果。
一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。
2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。
3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。
