什么是遗传性运动失调性多发性神经炎?

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我一个不错的朋友,以前的时候性格特别的孤僻,全班就我一个朋友,所以一直到现在他还是什么都跟我说,前段时间,他说的儿子患上了遗传性运动失调性多发性神经炎,还在我这里拿了两千快钱。我想知道什么是遗传性运动失调性多发性神经炎?
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孙旭红 主任医师 锦州市中心医院内科 三级甲等
擅长:擅长脑血栓,脑出血,神经系统感染,脱髓鞘性疾病的诊...
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问题分析:它是由于遗传基因异常,导致体内一种酶的功能异常,使有害物质在体内蓄积。长期导致周围神经组织呈“洋葱头”样增生、变性、坏死。引起视神经、运动神经的功能减退或丧失,导致一系列并发症:视力下降、四肢肌力下降,心脏功能异常等。
药物治疗:呋喃硫胺片、甲钴胺胶囊
对症支持治疗;
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相关问答

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:你好,遗传性共济失调,包括一组损害部位与脊髓小脑,脑干为主的进行性变疾病,其他部位,如周围神经,视神经,也可伴发病变。本病常有家族史,临床症状较为复杂。
意见建议:本病的发病特点是常常比较隐蔽,不易发现,并且病程进展比较缓慢,本病脑部ct检查,可见小脑或脑干萎缩,目前尚无有效的根治方法,可根据临床症状用中药进行调理。

庄树国医师中医科望奎县火箭乡正兰三村卫生所已帮助用户:13009
擅长:胆囊炎妇科炎症

指导意见:本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。   维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

王松男副主任医师内科锦州市中心医院已帮助用户:0
擅长:擅长高血压及并发症,冠心病,心律失常,心衰等心内科常见疾病的诊断与治疗。

问题分析:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。
意见建议:主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

张晓庆内科潍坊医学院已帮助用户:138
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病