先天性白化病确诊该做哪些检查,还有诊断洛氨酸缺乏的依据,现在...

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先天性白化病确诊该做哪些检查,还有诊断洛氨酸缺乏的依据,现在医学界补充洛氨酸有很好的药物吗?
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刘业生 医师 铁力市桃山镇振兴社区卫生服务站内科 一级甲等
擅长:高血压、冠心病、2型糖尿病、胃炎
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。

治疗:
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

防治:
禁止近亲结婚,患者若与其他正常异性结婚,遗传机率会减少。患者应避免强烈阳光照晒,更要注意对眼睛的保护,以防早年发生白内障。外出裸露部位均应涂擦外用防晒霜。
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相关问答

在孕期,一般会通过分析胎儿的染色体来检查胎儿是不是白化病。
利用产前诊断技术采集胎儿组织,分析胎儿染色体,确定是否存在白化病。取样方法包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮机械穿刺。白化病是一种家族遗传性疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病,多见于近亲结婚者。根据遗传学理论,如果夫妻双方都携带白化病基因,那么他们本身是不会发病的,但是如果夫妻双方都携带白化病基因,那么孩子就会得白化病。目前白化病不能用药物治疗,只能通过物理治疗,尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤造成的伤害,因此应采取预防措施,通过遗传咨询,禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断,预防白化病的发生。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

斑状白化病要做一般检查、眼科检查等,具体分析如下:
1.一般检查:检查患者的头发、皮肤色素沉着情况,有助于白化病的初步诊断。通过一般检查可以此判断白斑是否符合斑状白化病的特征
2.眼科检查:由于斑状白化病患者可出现眼部症状,因此眼科检查十分必要。包括对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感的评估。此外,也包括对视网膜的检查,以确定是否有发育异常的迹象

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

指导意见:你好,根据你的情况看,建议去医院做视野和眼底检查,不排除青光眼的可能性。

李玲芳主任医师皮肤科淮北市人民医院已帮助用户:106
擅长:淋病,梅毒,尖锐湿疣,艾滋病,生殖器疱疹

问题分析:白化病是由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病,白化病是染色体阴性遗传病
意见建议:根据您的情况建议您夫妻双方应该检查染色体或怀孕后做产前诊断

姬许东医师内科金水吴福学诊所已帮助用户:16429
擅长:高血压、肝病、小儿科

指导意见:您好。这个一般是属于普通的基因筛查的,可以检查出有没有这些疾病的。

柳佳鑫医师内科襄阳市瑞京糖尿病医院已帮助用户:81646
擅长:糖尿病,糖尿病肾病,糖尿病合并感染

问题分析:你好,这里是没有办法给你确定你们当地是否能做这些检查的,你地情况建议你考虑找个三甲医院咨询下看看是否能做比较好的
意见建议:如果是怀孕了的话那么如果要检查胎儿的染色体,是需要做羊水穿刺取羊水来检查了的,祝你健康

田璐妇产科北京中医药大学第一附属医院已帮助用户:261167
擅长:盆腔积液,月经不调,闭经