一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。
2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。
3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。
先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺糖皮质激素分泌紊乱引起的一种遗传综合征。
肾上腺的盐皮质激素和雄性荷尔蒙的合成紊乱是因为其负面的反应会削弱，从而影响到类固醇的合成。21羟化酶缺乏、11β羟化酶缺乏、17-羟化酶缺乏等都是导致这种病症的重要原因。宝宝一出生就要进行糖皮质激素的检测，如果不能及早的检测和诊断，甚至会导致心脏、肾脏疾病。先天性肾上腺皮质增生症有多种不同的表现，其中最典型的就是失盐。还有嗜睡、恶心、呕吐、食欲减退、毛发变粗、声音变粗等。同时增加了低钠血症、高钾血症、循环衰竭和缺钾的危险，肾上腺皮质增生，导致男性化，或导致女性生殖器官出现异常，可用激素来调节。如果有需要，则可通过外科切除。
新生儿早期发现有先天甲减，在治疗得当的情况下，一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变，初期并没有什么特别的征兆，但是一旦有了这种病症，就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗，让其恢复到原来的水平，但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的，因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。
先天性肾上腺皮质增生症。如果有病，就必须进行一系列的体检。早期的肾上腺皮质增生症可以通过少量的糖皮质激素来进行治疗。另外，还可以用生理盐水来补充体内的水分和电解质。对于病情较重的孩子，可以采用外科治疗。在早期诊断后,要及时应用糖皮质激素,予以补充身体所缺乏的糖皮质激素,抑制脑垂体的过度代偿使肾上腺增生,并且减轻临床症状。
先天性肾上腺皮质增生症，一般在确诊初期可以使用少量的糖皮质激素，但是需要根据患者的病情和恢复情况来确定治疗方案，同时还要及时补充体内所需的盐分。先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物或者激素来治疗。治疗的目的是纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常生理代谢、抑制男性化的作用。
治疗期间要及时纠正电解质，避免出现紊乱，严重低钠血症需要静脉滴注。长期治疗需要口服激素。
一般情况下，先天性佩梅病一般不能康复，具体内容如下：
先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病，不仅无法治愈，还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成，从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失，无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降，从而引起肌紧张度降低，从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力，甚至会造成智力上的缺陷。
