新生儿确诊白化病的重要依据是什么?如果确诊为白化病该如何治疗...

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新生儿确诊白化病的重要依据是什么?如果确诊为白化病该如何治疗?不是因为家族遗传而导致的?因为无家族遗传史?进一步确诊该做什么样的检查?
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李莉 医师 个人诊所妇产科
擅长:妇科疾病
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白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。(2)部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。(3)眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光。
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相关问答

白化病可以治疗。白化病是一种常染色体隐性基因遗传病,身体缺乏黑色素,会导致整个头发、眉毛以及全身体毛、皮肤都呈白色。白癫斑或白癜风治好的可能性比较小,但是只要平时注意防治可以保持原样不继续扩张。可以到专业治疗白癜风的皮肤科就诊,适当服用一些相应的药物并涂抹外用药物。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

出现白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。要注意尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害,还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

白化病是不传染的。白化病主要是由于酪氨酸酶缺乏、功能减退,引起的一种皮肤及其附属器官缺乏黑色素所导致的。白化病是跟遗传有关系的皮肤病,患者双亲均携带白化病基因,但是本身不发病,如果夫妻双方同时携带基因,可以传给子女,子女都会发病。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

在孕期,一般会通过分析胎儿的染色体来检查胎儿是不是白化病。
利用产前诊断技术采集胎儿组织,分析胎儿染色体,确定是否存在白化病。取样方法包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮机械穿刺。白化病是一种家族遗传性疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病,多见于近亲结婚者。根据遗传学理论,如果夫妻双方都携带白化病基因,那么他们本身是不会发病的,但是如果夫妻双方都携带白化病基因,那么孩子就会得白化病。目前白化病不能用药物治疗,只能通过物理治疗,尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤造成的伤害,因此应采取预防措施,通过遗传咨询,禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断,预防白化病的发生。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

这个不好说的,可以做基因检测,白化病这种疾病其实对患者的生育是不会有影响的,只是初步本身就是一种遗传性的白斑病,所以女性如果患者了这种疾病之后,跟正常人进行结婚生子,所生出的孩子虽然其表现是正常的,但这个孩子也是致病基因的携带者。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
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斑状白化症是一种常染色体显性遗传疾病,其在白斑上的黑色素细胞含量较低。由于病变影响到了黑色素母细胞,使得它无法在胚胎阶段转移到皮肤,或者无法向黑色素细胞进行分化。这种疾病没有传染性,也没有传播的可能。
斑点白化病的主要病因是c-kit基因,其位置在4q21区域中,引起了酪氨酸激酶的部分活性降低,从而阻碍了黑色素母细胞的分化。目前已知的9个以上的致病位点变异,其遗传变异部位的差异也会导致其遗传类型的差异。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。