我孩子是进行性肌营养不良症,我想给他做一

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我孩子是进行性肌营养不良症,我想给他做一下基因检查,你院是否能做?需要多长时间出结果?费用得多少?应该很小就发病了,但没注意到没治疗想做下基因检查,看看哪条染色体有问题
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赖泽飞 主治医师 江西中西医结合医院内科 三级甲等
擅长:脑梗塞,脑出血,癫痫,帕金森病,头痛,高血压等
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适当锻炼,合理营养,采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形,防治关节挛缩,对尽可能长地保持运动功能具有重要作用
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进行性肌营养不良症不一定会遗传。属于基因的问题,只是遗传的概率会高一些。这个病只能对症治疗。控制缓慢进展。保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使肌萎缩发展。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。还有心功能检查,90%DMD患者伴有心脏损害,一般心电图检查多可出现窦性心动过速,异常R波,V1导联S波变浅,深的Q波,P-R间期缩短,以及束支传导阻滞等异常。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常,比同龄的孩子慢,行为也和正常的孩子不一样,比如走路摇摆不定,爱摔跤等。也有可能影响智力的发育,常有表现为反应迟钝。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良症是X连锁隐性遗传,50%的男孩得病,50%是完全正常的。如果是女孩差不多是一半的女孩,是完全正常,另外一半女孩是携带但并不得病,所以所有的女孩都是正常人。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

其实进行性肌营养不良是一种由于先天性的基因缺陷而导致的疾病。而且由于每位病人的病情症状都不一样,接受专业治疗的时间长短也不一样,因此,病人存活的时间也就是无法确定的。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力,慢慢可能走路的时候会跌倒,最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来,身体上所有的肌肉就已经没有力量了。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。