新生儿疾病筛查(含G6PD,CH,PKU,CAH,GAL,地...

匿名 20天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
新生儿疾病筛查(含G6PD,CH,PKU,CAH,GAL,地贫,质谱)其中(质谱)项目结果出现异常
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今刚收到医院短信。想知道这是什么病,如何治疗,治疗后有什么后遗症什么的。

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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朱美霞 护士 济宁市第二人民医院内科 二级甲等
擅长:冠心病,心绞痛,心肌梗死,心肌炎,早博,室颤,室上...
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问题分析:你好,质谱是指的一种检查方法,质谱仪是分析仪器,检测的是先天性遗传性代谢疾病。
意见建议:如果是遗传性代谢性疾病一般不能治愈,需要药物长期维持。但一项两项异常不一定说明就是严重的代谢病。
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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相关问答

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查五项,主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病,这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症,体内甲状腺激素水平会非常低,会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后,需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症,也会造成发育的障碍,需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验,可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病,虽然发病率很低,但可能会影响智力发育,严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生,但是当出现异常情况时,神经系统已经受到了不可逆转的损害,丧失了治疗时机。
所以通过该视察,可以做到早发现,早治疗,避免新生儿患病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病的筛查可以在产科进行,新生儿疾病筛查是一种简单,快速的血斑试验,通过筛查,可以发现孩子是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病,虽然发病率不高,但却会严重影响孩子的智力发育,导致终身残疾,出生前无法诊断,出生初期也不会有任何症状,但一旦出现异常,就会对神经系统造成不可挽回的损伤,从而失去治疗的机会。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及部分新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等多种。
不同医院的新生儿疾病筛查项目会存在部分差别,主要是通过对新生儿的足跟血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性的疾病,早发现早治疗,避免新生儿出现智力、体格等方面发育障碍。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查没有做,一般不能补,但如果时复查,可以进行补筛。
新生儿疾病筛查的最好时机是在出生72小时到7天内,在筛查后要进行适当的母乳喂养,最晚20天。
新生儿的听力筛查是在新生儿出生后48小时到出院之前进行的。不合格的和漏筛的,在42天之内都要做一次检查。未通过复检的患儿应在3个月以内到指定的医疗机构进行检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。