如果唐氏筛查位于临界范围,那么就要做无创DNA进一步确诊,临界风险的本质还是低风险,只是接近于截断值。因此,对于唐氏筛查临界风险问题不大,并不是很严重,大部分孕妇通过无创DNA进行进一步的检查以后,胎儿绝大部分都是正常的,如果做了无创以后提示是高风险,那么就需要继续做羊水穿刺进行确诊。
唐氏筛查报告的查看方法如下:
唐筛检查是孕妇产检必做的项目。唐氏筛查化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP),人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)的浓度,并结合孕妇的年龄。运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。唐氏筛查包括孕早期筛查和孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查,一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。
唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常,这个情况的出现多数考虑与遗传有关,也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中,如果做唐氏筛查显示21-三体高危,需要根据情况进一步的检查,不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。
唐氏筛查21三体临界风险是由于孕妇有分娩异常胎儿的生产史,或者是家族中有唐氏患儿的出生史。另外就是部分孕妇有吸烟的习惯,或者是怀孕后,经常都处于吸二手烟的环境中,也会对筛查结果造成影响。
唐氏筛查的结果分为高风险、低风险和临界风险。中风险一般指临界风险。一旦出现唐氏筛查临界风险,需要进一步的行产前检查。现在产前检查有无创基因检测和介入性的产前诊断。临界风险,可以首先考虑选择无创基因检测,因为现在无创基因检测是没有风险的,而且现在准确率可以达到90%以上。如果是无创基因检测检查出来也是高风险或者临界风险,就需要进一步的行介入性的产前诊断。
唐氏筛查是产前检查中一项非常重要的检查,包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查,这两期的唐氏筛查是都要做的,要联合起来判定。如果唐氏筛查的结果出现低风险,就说明唐氏筛查结果是正常的。唐氏筛查的结果判读一般分为高风险和低风险、临界风险。如果是处于低风险,就代表是正常,如果是高风险或者临界风险,就进一步的行产前诊断和产前咨询。