羊水穿刺核心和芯片结果这两种检查方式,要看检查的过程中是否有其他的问题,检查方法相对来说还是羊水染色体核型检查相对来说比较成熟,而所谓的染色体芯片和FISH检查还处于研究阶段,染色体核型检查结果胎儿不存在染色体异常。
染色体核型分析的方法是GRQ带法,染色体用特殊染料染色后,再经过一系列处理,染色体上可出现带纹,根据染色体的不同带型,可以细致识别染色体,第荧光原位杂交法,简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合,对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析,光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
染色体具有储存和传递遗传信息的作用,由DNA,RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同,外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征,先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体,而血液系统疾病染色体检查,可以分析骨髓也可以分析外周血染色体,主要适用于辅助诊断急性白血病,骨髓增生异常综合等疾病。
羊水穿刺的失败率只有0.5%-1%,这个是几率很低的,羊水穿刺具有一定的危险,但对排查胎儿发育异常有很重要的意义,羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病,被公认是安全,简便,可靠的检查方法。
羊水染色体报告是在3周左右出报告。如果羊水穿刺之后染色体检查有问题,一般会2两周左右就会通知到孕妇本人或者家属。羊膜腔穿刺主要是因为在产前检查当中检查出胎儿异常。
问题分析:您好,基因检测结果显示有染色体异常,会有可能影响到胎儿。
指导建议:请说明是否孕期抽血检查,还是做的羊水穿刺,唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常,以便于我们判断清楚病情。