小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
隐性贫困的症状相对较轻，没有检查就没有症状。然而，从优生学的角度来看，症状对胎儿来说仍然是危险的。因此，如果出现这种，需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情，需要特别关注。
地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，可以和正常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。血红蛋白90时轻度贫血，MCV和MCH减低，常见于缺铁性贫血，注意休息和保暖防止感冒，按时规律进餐，适当运动增强体质，按时规律睡眠不熬夜，保持好的心态。
孕检地中海贫血应该去做羊膜穿刺等方面的检查，因为地中海性贫血是属于遗传性的疾病，是因为基因里面珠蛋白的缺乏所引起的溶血性贫血。如果症状不是特别严重，可以监测，如果贫血比较严重，尽快去医院进行输血治疗和进一步的检查。
