曾2013年12月,在河南省人民医院做过超声心动图:主动脉窦部内径23mm。三尖瓣开放可关闭欠佳,余正常。左室壁厚度正常,运动协调。左室壁可见一条索状回声连于侧壁之间。左室收缩功能测值正常,心包内未探及明显异常。
三尖瓣轻度反流
左室假腱索。
是马凡氏综合征吗?还需要做什么检查能确诊?应该去医院看哪个科室?
一般情况下,马凡氏综合征诊断标准,首先是临床上常见的心脏疾病,其次是心脏的夹层,如果是血管破裂,就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状,比如脸色苍白,口唇发绀,乏力,呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时,病人会出现不同的表现,比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等,同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细,躯干和肢体的比例失调。
马凡综合症,它是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传,主要是四肢,手指,脚趾细长而且两侧不对称。病人身高通常明显的超出正常人,并伴有心血管系统的异常,特别是合并有主动脉瘤或者是心瓣膜疾病。同时也会出现眼部,骨骼系统的异常,出现晶状体脱位或半脱位,高度近视,白内障,鸡胸,漏斗胸,脊柱的后突侧突等。
虽然马凡氏综合征的主要表现,瘦高、四肢细长,类似蜘蛛,同时伴有胸廓畸形、高度近视等,但部分病患体格表现不甚典型,可在心脏方面表现出典型症状,即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等,属于隐性症状,主要为心血管病变。
身材瘦长,脸长而窄。四肢细小,尤其以肢端为主,指间距增大,指距大于身高,身体下段长度大于上段,手指细长,关节松弛,可以呈半脱位或者脱位,足下弓足弓下陷,高弓内翻,平足外翻等,还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等,从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张,都可以加重形成主动脉瘤。
马凡氏综合征检查是主动脉检查,检查主动脉是否存在动脉瘤,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。