一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
儿童眼底黄斑变性的原因是由于视网膜色素上皮细胞，导致视细胞外节盘膜的吞食和吸收能力降低，所以需要多注意多休息，定期做检查，使用药物来调节眼睛的微循环，也可以选择中药。此外，眼睛下方的病变也有可能导致高度的近视，因此建议不要让宝宝进行激烈的活动，要结合眼睛的病灶来进行治疗。
平时要帮助儿童养成良好的用眼习惯，避免在昏暗或是过亮的环境中看书、看电视等，防止造成视力损伤。
通常来说，肝豆状核变性半年左右能好。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，如果采用不恰当的治疗方法，可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗，常用的药物主要有驱铜剂，通常一般半年左右可以痊愈。
子宫肌瘤变性主要包括红色性变和恶性病变等方面。
红色性变主要是指子宫肌瘤受到炎症、挤压等多种原因影响，导致子宫肌瘤出现了坏死、扭转、肿胀、淤血等病理性的改变。
如果子宫肌瘤在短时间内出现快速增长，以及出现了顽固的阴道异常分泌物增多等症状，可能是肿瘤的恶性病变导致的。因此如果出现了阴道部位的异常症状，或者有腹痛等明显症状，患者就要及时去医院做详细的检查。
肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育，男女一方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带有致病基因，并不患病，但如果双方都患同种隐性遗传病，子女就有很高发病机会，甚至可以全部发病。
