可以治好吗
基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致,抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。
先天性肌营养不良症状:行走步态缓慢,易跌倒,走路年龄延迟,在走路时骨盆左右摇晃,足跟不能着地,跟腱挛缩,腹部呈前凸,脑后仰,肩部肌肉萎缩,无力,皮肤出现皱褶,肩部肌肉萎缩,翼状肩畸形,儿童病人出现脊柱及肢体关节畸形,后期四肢挛缩,完全丧失活动功能。
可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。还有心功能检查,90%DMD患者伴有心脏损害,一般心电图检查多可出现窦性心动过速,异常R波,V1导联S波变浅,深的Q波,P-R间期缩短,以及束支传导阻滞等异常。
肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。
进行性肌营养不良症,是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。肌肉进行性营养不良的预后情况比较差,严重的可能会导致病人出现终身残疾甚至死亡的情况,而且对病人正常的生活造成较大的影响。
重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染,压疮。智力不同程度下降,一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状,肌营养不良是一组遗传性疾病群,它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。
因为肌营养不良症对身体影响较大,晚期严重损害身体健康,建议及时采取治疗,控制病情,避免对身体造成太大的影响。