胎儿会不会是脑瘫,或者低能儿,我该怎没办。谢谢了。
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的,有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险,下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大,非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
孕妇唐筛高风险,可以考虑在18-20周左右,直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症,或者是直接做羊水穿刺来进行确诊,目前唐筛的准确率只有80%左右,而无创dna的准确率可以高达99.7%,羊水穿刺的准确率可以是百分之百。
唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。
唐氏筛查如果出来的结果是高风险,下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险,有可能是胎儿染色体异常,但是不能通过唐筛就确定。
引起唐氏筛查高风险原因主要是遗传,还有少部分就是外界环境原因或反射线刺激。唐氏综合症检查属于高风险,只能说明胎儿发育进行的几率比较高,但是不能完全判断胎儿就是发育畸形的。可以做DNA的确诊检查。
唐氏筛查高风险代表胎儿很容易得唐氏综合征,需要集中高危孕妇,再进一步诊断筛查。通过产前诊断,看胎儿是否有21三体。产前诊断的方法可能包括绒毛膜穿刺,羊膜穿刺术和脐带血穿刺术。